醫師表示，對粒線體疾病高風險的家庭而言，《新英格蘭醫學期刊》這篇研究使用的技術，應用價值極高，不僅能減少有粒線體遺傳疾病婦女產下罹病子女的機率，也可降低子女疾病嚴重程度；圖為情境照。（圖取自freepik）
紀麗君／核稿編輯
〔健康頻道／綜合報導〕法新社報導《新英格蘭醫學期刊》發表突破性成果，為帶有粒線體DNA（mitochondrial DNA）突變的女性，帶來了生育健康下一代的希望。英國在2015年成為全球第1個批准「粒線體捐贈」IVF技術的國家，該技術除了使用父母的卵子與精子外，還會取用1位捐贈者卵子中健康的粒線體DNA。醫界人士提醒，本來用原核移植是為了治療粒線體遺傳的疾病，但是這項技術仍應謹慎以對勿濫用。
這項備受矚目的試驗，在英格蘭東北部的新堡生育中心進行。22名婦女接受治療後，共有8名嬰兒（4男4女）誕生。研究指出，其中6名嬰兒體內導致疾病的突變粒線體DNA，成功被降低了95%至100%；另外2名嬰兒也降低了77%至88%，低於致病範圍。
根據台灣科技媒體中心網站指出，粒線體是細胞的能量工廠，粒線體DNA僅由母系遺傳。若母親攜帶會導致疾病的粒線體DNA突變，子女可能面臨罹患粒線體疾病的高風險，這些疾病常造成神經系統、肌肉與多器官功能異常，目前尚無根治的療法，僅能作緩解症狀的處置。
原核轉植（pronuclear transfer, PNT）這項技術原理是：將患者受精卵的細胞核取出，移植至1顆已去除細胞核的健康捐贈者受精卵中，保留捐贈者受精卵內的健康粒線體，避免突變粒線體DNA遺傳給胚胎。
用這項技術誕生的嬰兒，有來自三位個體的遺傳物質，所以外界常稱為「三親嬰兒」。目前，英國法規僅允許生育風險高且符合特定條件的個案使用此技術，必須經人類受精與胚胎學管理局（HFEA）逐案審核與授權。這篇 NEJM 研究中，研究團隊遵循英國規範。澳洲則預計成為全球第2個展開臨床試驗的國家，必須依據2022年通過的《梅芙法案》（Maeve’s Law），並經由國家衛生及醫學研究委員會（NHMRC）胚胎研究許可委員會的審查核准。
彰化基督教醫院粒線體醫學暨自由基研究院院長兼研究部主任魏耀揮回應此成果時說，這篇研究所使用的人工生殖技術，關鍵是在細胞內重新導入正常的粒線體。這雖然這不是一項全新的技術，但這篇臨床研究結果顯示，能讓有粒線體疾病風險的女性，有機會降低胚胎遺傳到突變粒線體DNA的比例，就有機會可以降低產下罹病子女的機率，是臨床上意義重大的進展。
他接著說，對粒線體疾病高風險的家庭而言，這篇研究使用的技術，應用價值極高，不僅能減少有粒線體遺傳疾病婦女產下罹病子女的機率，也可降低子女疾病嚴重程度。即使無法完全治癒，也爭取到讓他們有較長時間過品質較好的生活。所以我認為非常值得進一步發展，例如透過大規模臨床試驗，提高技術的穩定性和成功率，是未來可期待的方向。但要做到這一點還有很長的一段路，首先仍需法規制度完備，讓婦女可以依法提出申請。
台灣大學醫學院小兒科名譽教授胡務亮表示，原核移植是一種廣泛用在動物研究的技術，這篇研究顯示，在人身上也是安全而且有很高的效率。這一項突破給了罹患粒線體疾病的婦女，一個生育上的選擇，對病人和家屬都是非常重要的事情。然而，這項研究也打破了人類基因改造胚胎不得繼續懷孕的禁忌。或許有人爭論說原核移植並沒有動到基因，只是提供了正常的粒線體，而且這項研究的成功也化解了細胞核和粒線體基因體不相容的疑慮。但是，我們可能還是要擔心這項技術會不會被用來促進人類的健康，比如讓身體的能量產生更有效率。本來用原核移植是為了治療粒線體遺傳的疾病，但是這技術有可能被濫用。
他接著說，基因治療，包括基因編輯治療的開發進展快速，讓許多以前沒有「治療」這個選項的病人有了新的希望。然而，我們要懇求人們要能夠自制，不要用原核移植或基因治療去增進健康，而是讓這些新的治療能夠發展，以拯救更多病人的性命。
